42. Convertirse en Humanos, Parte 3: La Paleogenómica y la intrincada red de la especiación humana

5 de Junio de 2014. Temas: Genética, Historia de la Vida, Origen del Hombre

Nota: Esta serie de artículos ha sido concebida como una introducción básica a la ciencia de la evolución para no especialistas. Aquí se puede ver la introducción a esta serie o volver al índice aquí.

Crédito de la foto: North Carolina School of Science and Mathematics
(Creative Commons BY-NC-SA 2.0)

En este artículo tratamos sobre la manera en que la secuenciación del genoma de las especies de homininos extintos clarifica, y a la vez complica, la comprensión de la especiación humana.

En los artículos anteriores de esta serie hemos esbozado las líneas generales de la evolución de los homininos, que son el grupo que incluye a las especies extintas más estrechamente emparentadas con nosotros que con nuestro pariente vivo más cercano, el chimpancé. Y, como hemos visto, el árbol filogenético de los homininos llegó en tiempos a ser muy diverso, con numerosas especies que se solapaban tanto en el tiempo como en su distribución geográfica.

Filogenia de los homininos basada en las pruebas actuales, paleontológicas y en algunos casos genómicas. Disponemos de las secuencias genómicas de humanos, denisovanos y neandertales. Véase este artículo anterior para más detalles.

El hecho de que este patrón de especies contemporáneas de homininos abarque a la especie humana resulta particularmente interesante: nosotros coexistimos con otras especies de homininos durante decenas de miles de años. El solapamiento geográfico y temporal entre humanos y neandertales, por ejemplo, es conocido desde hace mucho tiempo. Lo que sigue sin saberse, y resulta muy polémico, es la cuestión del cruzamiento entre los humanos y los grupos extinguidos de homininos. ¿Llegaron los humanos a tener niños con los neandertales? ¿Permanecieron algunos de esos niños en las poblaciones humanas que resultaron antecesoras de algunos de los humanos modernos? Estas preguntas son prácticamente imposibles de plantear utilizando sólo restos fósiles; especialmente si se tiene en cuenta el enorme parecido entre neandertales y humanos, para empezar. La Genética, sin embargo, sí podría darnos una respuesta definitiva, y el desarrollo de la tecnología genómica sería la clave para resolver el rompecabezas.

El auge de la (Paleo)genómica

A veces me resulta difícil, como científico, el trasladar a mis amigos la rapidez con la que ha avanzado la ciencia de la secuenciación de genomas enteros a lo largo de la última década, más o menos. Cuando yo me gradué, a finales de los años 1990, ni siquiera el organismo modelo de mi elección, la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, tenía todavía secuenciado completamente su genoma. En aquel momento el proyecto del genoma humano estaba en curso, aunque todavía a varios años de terminarse. La secuenciación genómica era un asunto de “gran ciencia”: grupos amplios y bien financiados gastando millones y millones de dólares para ir descifrando lentamente, y poco a poco, los datos.

Desde luego, cuando la comunidad científica hace una inversión significativa de tal magnitud, el resultado va mucho más allá de los propios datos: nos hacemos también tecnológicamente mucho más capaces en el área de que se trate. En una década, la secuenciación del genoma pasó de ser la gran ciencia, cara y de vanguardia, a una técnica barata y ampliamente automatizada. La genómica no sólo se volvió mucho, mucho más barata; también se hizo cada vez más delicada: alcanzamos la capacidad de montar datos genómicos a partir de cantidades de ADN cada vez más pequeñas.

Finalmente, estos avances nos permitirían aislar y secuenciar el ADN de especies extintas. Por increíble que parezca, en las condiciones adecuadas el ADN puede persistir dentro de los huesos y de los dientes durante decenas, o incluso centenares de miles de años. Dado nuestro interés por la evolución humana, la secuenciación del ADN de los neandertales fue uno de los primeros usos que se dieron a esta tecnología; y por primera vez pudimos verificar las hipótesis sobre el cruzamiento con pruebas genéticas.

Todo queda en familia… ¿o no?¹

El primer ADN neandertal que se secuenció fue su ADN mitocondrial que, como se recordará, se hereda por línea materna, es decir, se transmite de madre a hija, pero no a través de los machos. Estos primeros estudios descubrieron que el ADN mitocondrial neandertal no se había transferido a las poblaciones humanas modernas. Esto, por sí solo, no excluye la posibilidad del cruzamiento, porque los linajes del ADN mitocondrial pueden fácilmente perderse en una población, y el cruzamiento por parte de los machos de neandertal no introduciría ADN mitocondrial neandertal, en primer lugar.

El trabajo posterior de secuenciación del ADN cromosómico neandertal proporcionaría la prueba definitiva, y los resultados fueron sorprendentes: algunas poblaciones humanas modernas sí tienen antecesores neandertales. Cuando los humanos salieron de África, hace unos 50.000 años, se encontraron con los neandertales en lo que es actualmente el Oriente Medio. Este encuentro incluyó (en raras ocasiones) el cruce entre los dos grupos. Además, sabemos que al menos algunos de los niños de parejas humano/neandertal se quedaron en la población humana, y tuvieron niños a su vez. Hoy en día se pueden encontrar trazas de ADN neandertal en todos los humanos modernos que no tengan un antecesor común africano subsahariano. Como los africanos subsaharianos descienden de una población que nunca se encontró con neandertales, ellos no tienen la característica variación de ADN neandertal que sí puede verse en otras poblaciones humanas.

Más datos, más pruebas del cruzamiento

Aunque el genoma neandertal se publicó por primera vez en 2010, hemos realizado avances significativos en la comprensión de los patrones de cruzamiento entre homininos desde entonces. Uno de estos avances fue el descubrimiento de un grupo homininos previamente desconocido, apodado los denisovanos, del que sólo conocemos unas cuantas falanges de los dedos y dientes. Estos exiguos restos fueron sin embargo capaces de proporcionar una secuencia completa del genoma denisovano, y revelarlos como parientes de los neandertales. El genoma denisovano reveló asimismo que ellos también habían contribuido al ADN de algunas poblaciones humanas modernas, concretamente a las de origen melanesio.

En trabajos aún más recientes se ha secuenciado un genoma neandertal de alta calidad. Aunque hacía mucho que disponíamos de restos neandertales relativamente abundantes, la calidad de su ADN era pobre. El descubrimiento de restos neandertales, en la misma localización que había preservado el excepcional ADN denisovano, proporcionó finalmente un genoma neandertal de muy alta calidad, cuyo análisis se ha publicado en el año 2014. Estos nuevos datos han permitido una serie de análisis más potentes comparando genomas humanos, denisovanos y neandertales. Estos análisis han producido varios resultados muy notables: las poblaciones asiáticas continentales modernas también tienen una pequeña parte de ADN denisovano; la especie humana contribuyó con algo de variación del ADN al de los neandertales; neandertales y denisovanos se cruzaron, con variaciones en el ADN transfiriéndose en ambos sentidos; y, tal vez lo más interesante, los denisovanos tienen variaciones de ADN que sugieren que ellos se cruzaron con otro arcaico grupo más de homininos, quizá el Homo erectus.

Con estos resultados podemos ahora retomar la ramificación del árbol de los homininos y reconocer que el patrón no es tan simple como lo hemos representado. El perfil general y las relaciones no han cambiado pero, en lugar de divisiones claras en linajes separados, ahora tenemos que considerar el patrón de ramificación más bien como una red, con intercambio genético entre lo que antes habíamos representado como especies del todo diferentes. Como seguiremos encontrando nuevos restos homininos, y vamos a secuenciar su ADN, (esperemos), es probable que el patrón se vuelva todavía más en red, añadiendo detalle y complejidad. De la misma manera que un historiador que descubre textos antiguos e intercambios entre lenguas antiguas así también podemos ahora ver la conformación en mosaico de nuestro propio genoma y el de nuestros parientes cercanos.

Relaciones de homininos y momentos de divergencia aproximada de los linajes que llevan hasta los neandertales, denisovanos y humanos modernos. La Paleogenómica ha demostrado que este patrón de ramificación tiene, más bien, una estructura en red, con cruzamiento limitado entre estos grupos.

Por supuesto que, hablando en términos biológicos, estos hallazgos complican aún más la expectativa de encontrar un “primer humano” más allá de los temas habituales relacionados con el cambio gradual de una especie con el tiempo. Los humanos modernos son una especie, pero tienen sin embargo sutiles variaciones genómicas derivadas de los encuentros regionales y del intercambio genético con una serie de homininos relacionados que divergieron aparte de nuestro propio linaje y salieron de África antes de nuestra expansión geográfica. Además de ser científicamente fascinantes, estos resultados tienen también, naturalmente, un interés teológico para los cristianos; un diálogo que acaba de comenzar en círculos evangélicos y que, probablemente, tardará cierto tiempo en desarrollarse.

Lecturas complementarias